Rett Syndrome: रिट सिंड्रोम क्या है? लक्षण और इलाज

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Rett Syndrome: रिट सिंड्रोम क्या है? लक्षण और इलाज

Rett Syndrome: रिट सिंड्रोम क्या है? लक्षण और इलाज
IMAGE CREDIT-www.cbsnews.com

एनबीसी न्यूज के संवाददाता रिचर्ड एंगेल ने अपने 6 साल के बेटे की मौत की घोषणा की, जिसे रिट सिंड्रोम था

एनबीसी न्यूज के प्रमुख विदेशी संवाददाता रिचर्ड एंगेल ने गुरुवार को दुखद समाचार साझा किया कि उनके 6 वर्षीय बेटे हेनरी की मृत्यु हो गई है। एंगेल और उनकी पत्नी एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के साथ बच्चे की लड़ाई के बारे में खुले थे।

“हमारे प्यारे बेटे हेनरी का निधन हो गया,” एंगेल ने ट्विटर पर लिखा। “उसकी सबसे कोमल नीली आँखें, एक आसान मुस्कान, और एक आकर्षक हँसी थी। हमने हमेशा उसे प्यार से घेर लिया और उसने उसे लौटा दिया, और भी बहुत कुछ।”

विषय सूची

रिट सिंड्रोम क्या है?-What is Rett Syndrome?

रिट सिंड्रोम एक स्नायुविक आनुवंशिक समस्या (neurological genetic problem) है। जिसमें पीड़ित का मस्तिष्क शरीर के अंगों, मांसपेशियों, बोलने, आंख आदि को विकसित नहीं करता है। सीधे शब्दों में कहा जा सकता है कि मस्तिष्क शारीरिक कार्यों को करने में अक्षम है।

जब कोई Rett syndrome वाला बच्चा जन्म लेता है और वह सामान्य बच्चों की तरह विकसित नहीं होता है। लेकिन, छह महीने की उम्र तक वह कई काम नहीं कर पाता है। उदाहरण के लिए, बोलना, चलना, अपने हाथों का उपयोग करना आदि। समय बीतने के साथ, रिट सिंड्रोम के कारण होने वाली समस्याएं बढ़ जाती हैं। जो बाद में बौद्धिक अक्षमता में बदल जाता है।

रिट्ट सिंड्रोम Rett syndrome-को चार चरणों में बांटा गया है:

स्टेज 1- रिट सिंड्रोम के कुछ लक्षण पहले चरण में ही दिखने लगते हैं। जब बच्चा 6 से 18 महीने का होता है, तो वह आंखों से संपर्क बनाने और खिलौनों आदि से खेलने में कम दिलचस्पी दिखाता है। साथ ही, बैठने और चलने में भी सामान्य बच्चों की तुलना में अधिक समय लगता है।

स्टेज 2- जब बच्चे की उम्र 1 से 4 साल के बीच होती है, तो बच्चे में बौद्धिक अक्षमता स्पष्ट रूप से दिखाई देने लगती है। वह बहुत स्पष्ट रूप से बोलने में असमर्थ होता है। इसके अलावा बच्चा बिना वजह रोने लगता है। बच्चा समाज के साथ समन्वय करने में असमर्थ है।

स्टेज 3- यह अवस्था चार से दस साल के बीच देखी जाती है। बच्चा धीरे-धीरे बात करने लगता है। लेकिन, उनके आंदोलन में कोई महत्वपूर्ण विकास नहीं हुआ है।

स्टेज 4- चौथा चरण 10 साल की उम्र के बाद देखा जाता है। जिसमें बच्चे की मांसपेशियां कमजोर होने लगती हैं। इसके अलावा चलने में कमी और हड्डियों में मजबूती की कमी जैसी समस्याएं भी होती हैं। हालाँकि, बच्चे में संचार और व्यावहारिक कार्य समान रहते हैं।

रिट सिंड्रोम कितना आम है?

रिट सिंड्रोम एक दुर्लभ समस्या है। यह स्नायविक विकार लड़कियों को अधिक प्रभावित करता है। अधिक जानकारी के लिए अपने चिकित्सक से संपर्क करें।

लक्षण

रिट्ट सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं? (रिटट सिंड्रोम के लक्षण)

रिट्ट सिंड्रोम के सामान्य लक्षण हैं:

धीमी गति से विकास: बच्चे के जन्म के बाद उसका मानसिक विकास बहुत धीमा होता है। रिट सिंड्रोम वाले बच्चे के सिर का आकार सामान्य बच्चे की तुलना में छोटा होता है। साथ ही शारीरिक विकास भी बहुत धीमा होता है।

समन्वय और सामान्य गति का अभाव: बच्चे में सामान्य गतिविधियों की कमी होती है, जैसे चलना, बोलना आदि। बच्चा न तो स्पष्ट रूप से बोल पाता है और न ही ठीक से बैठ पाता है।

स्पष्ट रूप से बोलने में असमर्थता: रिट सिंड्रोम वाले बच्चे को संचार में समस्या होती है। वह न तो ठीक से बोल पाता है और न ही देख पाता है। वह खिलौनों और आसपास के लोगों में बिल्कुल दिलचस्पी नहीं दिखाता है। कुछ बच्चे अचानक चुप हो जाते हैं (बोलना कम कर देते हैं)। वहीं, कुछ बच्चों में समय के साथ इसमें सुधार होने लगता है।

असामान्य हाथ गति: सामान्य बच्चों की तुलना में रिट सिंड्रोम वाले बच्चों में अजीब तरह से हाथ की गति होती है। उदाहरण के लिए बिना किसी कारण के ताली बजाना, रगड़ना, थपथपाना, हाथ मलना आदि।

आंखों की असामान्य गति: इस सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे अपनी आंखें बार-बार झपकाते हैं या किसी चीज को देखते हुए अपनी पलकें बंद रखते हैं या हर समय एक आंख बंद रखते हैं।

श्वसन संबंधी समस्याएं: ऐसे बच्चे तेजी से सांस लेते हैं या अपनी सांस रोककर रखते हैं। इसके अलावा अपने मुंह से हवा लेने की कोशिश करते हैं।

असामान्य व्यवहार: इस सिंड्रोम वाले बच्चों में भी उत्तेजित व्यवहार हो सकता है। इसके अलावा वह बिना वजह रोने भी लगते हैं। बिना वजह हंसना शुरू करो। बालों या कपड़ों पर चबाना। हाथ चाटने लगता है। इस व्यवहार को देखकर ऐसा लगेगा कि बच्चे में बौद्धिक क्षमता नहीं है।

स्कोलियोसिस: रिट सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर स्कोलियोसिस विकसित करते हैं। यह स्थिति आमतौर पर 8 से 11 साल की उम्र के बीच देखी जाती है। स्कोलियोसिस में, रीढ़ घुमावदार हो जाती है।

अनियमित दिल की धड़कन: रिट सिंड्रोम में, बच्चे की धड़कन अनियमित होती है। इससे बच्चे की अचानक मौत भी हो सकती है।

इतनी सारी स्वास्थ्य संबंधी समस्याओं के कारण बच्चे को भी परेशानी होती है।

इसके अलावा हाथों और पैरों का आकार सामान्य से छोटा होता है। चबाने और निगलने में समस्या होती है। कमजोरी के कारण हड्डियां टूट जाती हैं।

पीड़ित बच्चे को डॉक्टर को कब दिखाना चाहिए?

यदि आपको ऊपर बताई गई समस्याओं के अलावा अन्य समस्याएं दिखाई देती हैं, तो आपको बच्चे को तुरंत डॉक्टर के पास ले जाना चाहिए।

  • शरीर के अंगों की धीमी वृद्धि
  • खराब गति या समन्वय
  • असामान्य हाथ movements
  • दृष्टि की हानि
  • व्यवहार संबंधी समस्याएं और मिजाज
  • देर से बोलना शुरू करें और स्पष्ट रूप से न बोलें

कारण

रिट्ट सिंड्रोम होने के क्या कारण हैं? (रिट सिंड्रोम के कारण)

Rett सिंड्रोम X गुणसूत्र में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस सिंड्रोम का कारण बनने वाले जीन के बारे में अभी तक बहुत कुछ पता नहीं चल पाया है। शोधकर्ताओं का मानना ​​​​है कि एक एकल जीन कई अन्य जीनों को रिट सिंड्रोम का कारण बनता है।

हालांकि, रिट सिंड्रोम एक अनुवांशिक बीमारी है। जो एक बच्चे में अपने माता-पिता से आता है। यदि किसी लड़के को रिट सिंड्रोम है, तो वह जन्म के बाद शायद ही जीवित रह पाएगा। ऐसा इसलिए है क्योंकि लड़कों में केवल एक X गुणसूत्र होता है और लड़कियों में दो। इसलिए रिट सिंड्रोम का जीन लड़कों के लिए घातक साबित होता है।

जोखिम

मुझे रिट सिंड्रोम से क्या समस्याएं हो सकती हैं?

रिट सिंड्रोम एक दुर्लभ सिंड्रोम है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन से उत्पन्न होने वाली इस बीमारी के जोखिम कारक के बारे में स्पष्ट रूप से नहीं कहा जा सकता है। कुछ मामलों में, आनुवंशिकता जिम्मेदार होती है, जिसमें रिट्ट सिंड्रोम परिवार के अन्य सदस्यों से बच्चे को पारित किया जा सकता है।

निदान

यहां दी गई जानकारी को चिकित्सकीय सलाह के रूप में न लें। अधिक जानकारी के लिए हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

रिट्ट सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है? (रिट सिंड्रोम का निदान)

रिट सिंड्रोम ज्यादातर लड़कियों में होता है। इसलिए डॉक्टर लड़की के पैटर्न को अपनाकर इस सिंड्रोम के बारे में पता लगाते हैं। क्योंकि यह सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है, डॉक्टर पहले ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर, सेरेब्रल पाल्सी, मेटाबॉलिक डिसऑर्डर और प्रीनेटल ब्रेन सिंड्रोम का निदान करते हैं। आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है यदि यह स्पष्ट नहीं है, जिसके आधार पर रिट सिंड्रोम का निदान किया जाता है।

रिट्ट सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है? (रिटट सिंड्रोम के लिए उपचार)

रिट सिंड्रोम का कोई सटीक इलाज नहीं है। उपचार से बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार हो सकता है। जो जीवन भर लगातार करना होगा।

रिट्ट सिंड्रोम के इलाज के लिए आपके पास कई विकल्प हैं:
  • चिकित्सा देखभाल
  • शारीरिक चिकित्सा
  • स्पीच थेरेपी
  • व्यावसायिक चिकित्सा
  • स्वास्थ्यवर्धक पोषक तत्व
  • व्यावहारिक चिकित्सा
  • सहायक सेवा

रिट सिंड्रोम के उपचार के लिए एक चिकित्सा विशेषज्ञ की आवश्यकता होती है। कुछ लड़कियां स्कूल में सामाजिक व्यवहार के बारे में सीखती हैं। रिट सिंड्रोम के कारण होने वाली कुछ समस्याओं का इलाज दवाओं से भी किया जाता है। वहीं, रिट्ट सिंड्रोम वाली लड़कियां केवल 20 साल की उम्र तक ही जी पाती हैं।

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घरेलू उपचार

जीवनशैली में कौन से बदलाव हैं जो मुझे रिट सिंड्रोम को ठीक करने में मदद कर सकते हैं?

Rett सिंड्रोम के साथ, सामान्य जीवन जीने के लिए जीवनशैली में बदलाव किए जा सकते हैं:

सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति को बात करके अपने तनाव को दूर करना चाहिए। सामाजिक मेलजोल से चिंता और तनाव भी कम होगा।

अगर आप घर पर अपने बच्चे की देखभाल खुद करते हैं तो आपको किसी की मदद लेनी चाहिए। ताकि आप बीच-बीच में थोड़ा आराम कर सकें। क्योंकि जब कोई बच्चा चाइल्ड रिट सिंड्रोम के साथ बड़ा होता है, तो उसे अधिक देखभाल की आवश्यकता होती है।

बच्चे को परिवार के अन्य सदस्यों से बात करने के लिए प्रोत्साहित करें। इसके अलावा आप इंटरनेशनल रेट सिंड्रोम फाउंडेशन से ऑनलाइन मदद ले सकते हैं।

इसके अलावा आपको इस संबंध में अपने डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए। क्योंकि स्थिति को देखकर ही डॉक्टर आपको इलाज बता सकते हैं।

SOURCE:HELLOSWASTHY.COM

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